Detalles de la búsqueda
1.
Segregation analysis identifies specific alpha-defensin (DEFA1A3) SNP-CNV haplotypes in predisposition to IgA nephropathy.
Ann Hum Genet
; 87(1-2): 1-8, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214424
2.
Skin microbiome alters attractiveness to Anopheles mosquitoes.
BMC Microbiol
; 22(1): 98, 2022 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35410125
3.
Copy number variation of human AMY1 is a minor contributor to variation in salivary amylase expression and activity.
Hum Genomics
; 11(1): 2, 2017 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28219410
4.
Recurrent Rearrangements of Human Amylase Genes Create Multiple Independent CNV Series.
Hum Mutat
; 38(5): 532-539, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101908
5.
Obesity, starch digestion and amylase: association between copy number variants at human salivary (AMY1) and pancreatic (AMY2) amylase genes.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3472-80, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25788522
6.
CCL3L1 copy number, CCR5 genotype and susceptibility to tuberculosis.
BMC Med Genet
; 15: 5, 2014 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24405814
7.
Accurate measurement of gene copy number for human alpha-defensin DEFA1A3.
BMC Genomics
; 14: 719, 2013 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24138543
8.
Determination of haplotypes at structurally complex regions using emulsion haplotype fusion PCR.
BMC Genomics
; 13: 693, 2012 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23231411
9.
Alpha-cardiac myosin heavy chain (MYH6) mutations affecting myofibril formation are associated with congenital heart defects.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4007-16, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20656787
10.
Measurement methods and accuracy in copy number variation: failure to replicate associations of beta-defensin copy number with Crohn's disease.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4930-8, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20858604
11.
Allelic recombination between distinct genomic locations generates copy number diversity in human beta-defensins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(3): 853-8, 2009 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19131514
12.
Copy number variation of ß-defensin genes in Behçet's disease.
Clin Exp Rheumatol
; 29(4 Suppl 67): S20-3, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21385545
13.
Genomic copy number variation, human health, and disease.
Lancet
; 374(9686): 340-50, 2009 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19535135
14.
Human genetics: Sharp focus on the variable genome.
Nature
; 461(7265): 735-6, 2009 Oct 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812659
15.
Multiplex Paralogue Ratio Tests for accurate measurement of multiallelic CNVs.
Genomics
; 93(1): 98-103, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18848619
16.
Constitutional trisomy 8 and Behçet syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 982-6, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353586
17.
Accurate, high-throughput typing of copy number variation using paralogue ratios from dispersed repeats.
Nucleic Acids Res
; 35(3): e19, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17175532
18.
No Evidence for Association of BMI with Salivary Amylase Gene Copy Number in the UK 1958 Birth Cohort.
Obesity (Silver Spring)
; 27(9): 1533-1538, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31441234
19.
Directional and balancing selection in human beta-defensins.
BMC Evol Biol
; 8: 113, 2008 Apr 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18416833
20.
Analysis of Multiallelic CNVs by Emulsion Haplotype Fusion PCR.
Methods Mol Biol
; 1492: 155-165, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27822862